La PCDH19 è una malattia genetica rara che provoca crisi epilettiche resistenti ai farmaci, disturbi comportamentali e dello sviluppo.
Colpisce quasi esclusivamente le bambine, e ad oggi non esiste ancora una cura definitiva.
Ma la ricerca sta facendo passi avanti e, ogni contributo può fare la differenza.

Come viene diagnosticata?

La diagnosi si basa su:

1. Osservazione clinica: crisi epilettiche resistenti ai farmaci, iniziate nei primi anni di vita.

2. Test genetico: conferma della mutazione nel gene PCDH19.

Trattamenti attuali

Non esiste ancora una cura specifica per la PCDH19. Attualmente il trattamento è farmacologico e sintomatico, e può includere:

• Farmaci antiepilettici: spesso con risultati parziali.

• Terapie di supporto: logopedia, fisioterapia, psicomotricità, terapie comportamentali.

• In alcuni casi, utilizzo di diete chetogeniche o approcci integrati.

La ricerca e la speranza

La PCDH19 è ancora poco conosciuta, ma negli ultimi anni la ricerca scientifica sta crescendo. I fondi raccolti dalle associazioni servono a finanziare studi su:

• Nuove strategie terapeutiche mirate (geniche e molecolari).

• Comprensione più profonda del meccanismo della malattia.

• Miglioramento della qualità della vita per le famiglie coinvolte.

PCDH19 (Protocadherin 19) è un gene che codifica per una proteina appartenente alla famiglia delle cadherine, che sono importanti per l'adesione cellulare e la comunicazione intercellulare.

Funzione
La proteina PCDH19 è espressa principalmente nel cervello e gioca un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione del sistema nervoso. In particolare, è coinvolta nella formazione e nella stabilizzazione delle sinapsi, che sono le connessioni tra i neuroni.

Patologia
Mutazioni nel gene PCDH19 sono state associate a diverse condizioni patologiche, tra cui:

1. Epilessia: Mutazioni nel gene PCDH19 possono causare forme di epilessia, in particolare l'epilessia focale.
2. Ritardo mentale: Alcune mutazioni nel gene PCDH19 possono causare ritardo mentale e disabilità intellettiva.
3. Disturbi dello spettro autistico: Alcuni studi hanno suggerito che mutazioni nel gene PCDH19 possano essere associate ai disturbi dello spettro autistico.

Diagnosi e trattamento
La diagnosi di mutazioni nel gene PCDH19 può essere effettuata attraverso test genetici. Il trattamento delle condizioni associate a mutazioni nel gene PCDH19 dipende dalla specifica condizione e può includere farmaci antiepilettici, terapia del linguaggio e altre forme di supporto.